Jean Monlong
Mini-CV
- J’ai obtenu mon diplôme de l’École nationale supérieure d’informatique et de mathématiques appliquées (ENSIMAG) à Grenoble, avec une spécialisation en bioinformatique.
- Mes études d’ingénieur se sont conclues par un projet de recherche sur l’épissage alternatif à partir de données de séquençage d’ARN au Centre de régulation génomique (CRG) à Barcelone (Espagne), sous la direction du Dr Roderic Guigó.
- Lors de ma thèse, j’ai développé des méthodes pour détecter et étudier les variations du nombre de copies dans des cohortes humaines à partir de données de séquençage de génomes complets, au sein du laboratoire du Dr Guillaume Bourque, à l’Université McGill, à Montréal (Canada).
- En tant que postdoctorant, j’ai combiné mon intérêt pour les variations structurelles avec les nouvelles méthodes pangénomiques en développement à l’Université de Californie, Santa Cruz (UCSC), au sein du laboratoire de génomique computationnelle du Dr Benedict Paten, à Santa Cruz (États-Unis).
- J’ai rejoint l’INSERM en tant que CRCN en mai 2023. Je continuerai à développer et à utiliser des approches pangénomiques pour étudier les variations structurelles, en mettant davantage l’accent sur la caractérisation de leur impact fonctionnel, notamment dans un contexte pathologique.
Pour plus d’informations actualisées, de publications, etc., consultez jmonlong.github.io/.
Expertise : Génomique, analyse de variants, pangénomique.
Projets de recherche
Les variants structuraux (VS) sont définis comme les variants génomiques affectant 50 nucléotides ou plus. Ils peuvent prendre plusieurs formes allant de simples délétions ou insertions à des réarrangements plus complexes composés de plusieurs types de variants tels qu’inversions, translocations et duplications. La majorité des VSs sont peu étudiés du fait des difficultés techniques pour les identifier. L’impact des VSs est aussi plus difficile à prédire, car ils affectent souvent plusieurs éléments génomiques ou participent à des mécanismes épigénétiques.
Bien que le séquençage de fragments d’ADN court (“lectures courtes”) soit très utilisé aujourd’hui, il ne permet pas d’identifier tous les VSs. Le séquençage lectures longues, au contraire, peut identifier des VSs à une meilleure résolution, mais souffre d’un cout élevé. Nous avons montré que ces mêmes VSs peuvent être génotypés à partir de séquençage lectures courtes grâce à l’utilisation des pangénomes. Un pangénome représente plusieurs génomes et permet d’enrichir le génome de référence avec des variants connus.
Ma recherche a pour but de développer des outils utilisant la puissance des pangénomes, pour mieux détecter ces variants, les intégrer dans les études d’association, et prédire leur impact fonctionnel. À l’aide de ces nouveaux outils, le but est d’identifier de nouveaux facteurs génétiques de maladies, ou le variant causal pour des associations connues.
Publications
Article type:
HPRC2: A human pangenome reference with near-complete coverage of common genetic variation. Julian Lucas, Prajna Hebbar, ..., Jean Monlong, et al., bioRxiv 2026. DOI: 10.64898/2026.07.21.739710
vgteam/vg: vg 1.71.0 - Cera. Adam Novak, Erik Garrison, ..., Jean Monlong, et al., 2026. DOI: 10.5281/zenodo.18164686
vgteam/vg: vg 1.71.0 - Cera. Adam Novak, Erik Garrison, ..., Jean Monlong, et al., 2026. DOI: 10.5281/zenodo.18163949
Surmonter la complexité de CYP21A2 : une stratégie NGS optimisée pour le diagnostic moléculaire du déficit en 21-hydroxylase – à propos d’un cas clinique. Julie Milandri, Jean Monlong, et al., Annales d'Endocrinologie 2026. DOI: 10.1016/j.ando.2026.102540
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection. Shloka Negi, Sarah L. Stenton, ..., Jean Monlong, et al., The American Journal of Human Genetics 2025. DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.01.002
Rapid, accurate long- and short-read mapping to large pangenome graphs with vg Giraffe. Xian Chang, Adam M. Novak, ..., Jean Monlong, et al., bioRxiv 2025. DOI: 10.1101/2025.09.29.678807
Long-read sequencing resolves the clinically relevant *CYP21A2* locus, supporting a new clinical test for Congenital Adrenal Hyperplasia. Jean Monlong, Xiao Chen, et al., medRxiv 2025. DOI: 10.1101/2025.02.07.25321404
Rapid, accurate long- and short-read mapping to large pangenome graphs with vg Giraffe. Benedict Paten, Xian Chang, ..., Jean Monlong, et al., Research Square 2025. DOI: 10.21203/rs.3.rs-7747403/v1
Beyond the Human Genome Project: The Age of Complete Human Genome Sequences and Pangenome References. Dylan J. Taylor, Jordan M. Eizenga, ..., Jean Monlong, et al., Annual Review of Genomics and Human Genetics 2024. DOI: 10.1146/annurev-genom-021623-081639
Personalized pangenome references. Jouni Sirén, Parsa Eskandar, ..., Jean Monlong, et al., Nature Methods 2024. DOI: 10.1038/s41592-024-02407-2
Mapping the scientific output of organoids for animal and human modeling infectious diseases: a bibliometric assessment. Yan Jin, Jean Monlong, ..., Agnès Wiedemann, Veterinary Research 2024. DOI: 10.1186/s13567-024-01333-7
Advancing long-read nanopore genome assembly and accurate variant calling for rare disease detection. Shloka Negi, Sarah L. Stenton, ..., Jean Monlong, et al., medRxiv 2024. DOI: 10.1101/2024.08.22.24312327
Efficient indexing and querying of annotations in a pangenome graph. Adam M. Novak, Dickson Chung, ..., Sarah Djebali, ..., Jean Monlong, bioRxiv 2024. DOI: 10.1101/2024.10.12.618009
Evolution of chromosome-arm aberrations in breast cancer through genetic network rewiring. Elena Kuzmin, Toby M. Baker, ..., Jean Monlong, et al., Cell Reports 2024. DOI: 10.1016/j.celrep.2024.113988
Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse. Ryan Lorig-Roach, Melissa Meredith, Jean Monlong, et al., Genome Research 2024. DOI: 10.1101/gr.278268.123
Long-read sequencing of hundreds of diverse brains provides insight into the impact of structural variation on gene expression and DNA methylation. Kimberley J. Billingsley, Melissa Meredith, ..., Jean Monlong, et al., bioRxiv 2024. DOI: 10.1101/2024.12.16.628723
P821: Long-read sequencing resolves CYP21A2 alleles in congenital adrenal hyperplasia*. Emmanuèle C. Délot, Jean Monlong, et al., Genetics in Medicine Open 2024. DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101732
A draft human pangenome reference. Wen‐Wei Liao, Mobin Asri, ..., Jean Monlong, et al., Nature 2023. DOI: 10.1038/s41586-023-05896-x
Pangenome graph construction from genome alignments with Minigraph-Cactus. Glenn Hickey, Jean Monlong, et al., Nature Biotechnology 2023. DOI: 10.1038/s41587-023-01793-w
Recombination between heterologous human acrocentric chromosomes. Andrea Guarracino, Silvia Buonaiuto, ..., Jean Monlong, et al., Nature 2023. DOI: 10.1038/s41586-023-05976-y
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation. Mikhail Kolmogorov, Kimberley J. Billingsley, ..., Jean Monlong, et al., Nature Methods 2023. DOI: 10.1038/s41592-023-01993-x
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications. Mitchell R. Vollger, Philip C. Dishuck, ..., Jean Monlong, et al., Nature 2023. DOI: 10.1038/s41586-023-05895-y
A draft human pangenome reference. Wen‐Wei Liao, Mobin Asri, ..., Jean Monlong, et al., Yearbook of Paediatric Endocrinology 2023. DOI: 10.1530/ey.20.12.1
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting. John E. Gorzynski, Sneha D. Goenka, ..., Jean Monlong, et al., New England Journal of Medicine 2022. DOI: 10.1056/nejmc2112090
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing. Sneha D. Goenka, John E. Gorzynski, ..., Jean Monlong, et al., Nature Biotechnology 2022. DOI: 10.1038/s41587-022-01221-5
Glioblastoma scRNA-seq shows treatment-induced, immune-dependent increase in mesenchymal cancer cells and structural variants in distal neural stem cells. Charles Couturier, Javad Nadaf, ..., Jean Monlong, et al., Neuro-Oncology 2022. DOI: 10.1093/neuonc/noac085
Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes. Jouni Sirén, Jean Monlong, et al., Science 2021. DOI: 10.1126/science.abg8871
Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes. Kishwar Shafin, Trevor Pesout, ..., Jean Monlong, et al., Nature Biotechnology 2020. DOI: 10.1038/s41587-020-0503-6
Single-cell RNA-seq reveals that glioblastoma recapitulates a normal neurodevelopmental hierarchy. Charles Couturier, Shamini Ayyadhury, ..., Jean Monlong, et al., Nature Communications 2020. DOI: 10.1038/s41467-020-17186-5
Pan-cancer analysis of whole genomes identifies driver rearrangements promoted by LINE-1 retrotransposition. Bernardo Rodríguez–Martín, Eva G. Alvarez, ..., Jean Monlong, et al., Nature Genetics 2020. DOI: 10.1038/s41588-019-0562-0
Genotyping structural variants in pangenome graphs using the vg toolkit. Glenn Hickey, David N. Heller, Jean Monlong, et al., Genome Biology 2020. DOI: 10.1186/s13059-020-1941-7
Genetic effects on gene expression across human tissues. Eric Haugen, Yuan He, ..., Jean Monlong, et al., 2020. DOI: 10.17615/p82n-gb73
Stalled developmental programs at the root of pediatric brain tumors. Selin Jessa, Alexis Blanchet-Cohen, ..., Jean Monlong, et al., Nature Genetics 2019. DOI: 10.1038/s41588-019-0531-7
Exploring the phenotypic consequences of tissue specific gene expression variation inferred from GWAS summary statistics. Alvaro Barbeira, Scott Dickinson, ..., Jean Monlong, et al., Nature Communications 2018. DOI: 10.1038/s41467-018-03621-1
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing. Jean Monlong, Simon Girard, et al., PLOS Genetics 2018. DOI: 10.1371/journal.pgen.1007285
Human copy number variants are enriched in regions of low mappability. Jean Monlong, Patrick Cossette, et al., Nucleic Acids Research 2018. DOI: 10.1093/nar/gky538
